Нижегородский мальчик с буллёзным эпидермолизом начал получать генно-заместительную терапию
Десятилетний Коля Трубчанинов из Нижнего Новгорода, страдающий буллёзным эпидермолизом, известным как «болезнь бабочки», стал одним из первых детей в России, получающих генно-заместительную терапию.
По информации ИА «НТА-Приволжье», лечение осуществляется с использованием препарата «Беремаген геперпавек», который вводится раз в две недели в поликлинике. Мать мальчика отметила, что старые раны перестали увеличиваться, а новые заживают за 3−4 дня вместо недели и более.
"Это не волшебная палочка, но результаты есть. Ран становится меньше", — сказала Екатерина, мама Коли.
Срок терапии пока не установлен, но известно, что лечение продлится как минимум полгода. Полностью отказаться от перевязок не получится, однако теперь речь идет о локальных повреждениях, а не об обширных ранах.
По словам Екатерины, главное изменение заключается в улучшении качества жизни. Коля стал меньше бояться боли и начал кататься на санках, чего раньше опасался. Семье в этом помогает благотворительный фонд «Дети-бабочки».
