Расширение программы скрининга новорождённых в Нижегородской области
В Нижегородской области расширяется программа скрининга для новорождённых. Об этом стало известно из сообщения в Telegram-канале «Бокал прессека».
С 1 апреля в перечень обязательных тестов для новорождённых добавят проверки на две редкие наследственные болезни: Х-связанную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы (AADC). Первая болезнь связана с нарушением метаболизма жирных кислот, что может привести к повреждениям нервной системы и надпочечников, чаще всего поражая мальчиков. Вторая болезнь связана с недостатком дофамина и серотонина, что затрудняет нормальное развитие и движение ребёнка.
Эти заболевания могут не проявляться на ранних стадиях, и благодаря скринингу возможно выявление недуга и начало лечения в первые дни после рождения. Процесс обследования остаётся простым, что значительно повышает уверенность родителей. Ранее 98% новорождённых были зарегистрированы в нижегородских роддомах в 2025 году.
